Genterapi mot sicklecellanemi

Ett forskarteam i Frankrike har med genterapi kunnat behandla den ärftlig blodsjukdomen sicklecellanemi som miljoner människor lider av.

Sicklecellanemi är världens vanligaste genetiska sjukdom. Sjukdomen innebär att de röda blodkropparna inte fungerar som de ska. En följd är blodbrist (anemi) och förutom att patienterna blir beroende av blodtransfusioner kan den även ge upphov till mycket smärtsamma tillstånd när blodkropparna fastnar och klumpar ihop sig i blodkärlen.

Det man gjorde var att ta ut lite av pojkens benmärgsstamceller och tillföra gener som producerar en korrekt variant av det felande proteinet (beta-globin). Cellerna odlades och transplanterades sedan tillbaka till pojken och efter cirka tre månader började pojkens blodkroppar att normaliseras.

Efter ett par år kunde pojken leva helt utan mediciner och tester har visat att blodet är friskt.

Sedan dess har forskarna behandlat ytterligare ett tiotal patienter och resultaten är lovande men längre uppföljningstid behövs för att veta om – och i så fall hur – behandlingen fungerar på lång sikt.

Trots behandlingen kan patienterna komma att behöva enstaka blodtransfusioner framöver i alla fall, eftersom de felaktiga generna finns kvar.

En nackdel är att behandlingen är dyr varför den kan komma att bli begränsad till rika länder, samtidigt som många sjuka finns i fattiga länder. Den felaktiga genvarianten som orsakar sicklecellanemi är framför allt vanlig i Afrika, eftersom sjukdomen innebär ett visst skydd mot malaria.

Lämna ett svar

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *