Kinesisk forskare säger sig stå bakom världens första Crispr-cas9 redigerade bebisar


En forskare i Kina uppger sig vara den första som använt gensaxen
Cripsr-Cas9 för att redigera dna i embryostadiet hos tvillingparet. Men försöket har vare sig bekräftats eller granskats av utomstående experter.

Det är den kinesiske forskaren He Jiankui som uppger sig ha använt gensaxen Cripsr-Cas9 för att redigera ett tvillingpars dna i embryostadiet med syftet att göra tvillingflickorna resistenta mot hiv-virus.

Det han har gjort är att inaktivera en specifik gen, CCR5, som underlättar för hiv-virus att komma in i en cell. Baksidan med att inte ha en normalfungerande CCR5-gen är att man löper högre risk att få nilfeber eller dö av influensa.

Tvillingflickorna föddes i november 2018 och genredigering på det här sättet av humant DNA har setts som mycket problematisk av flertalet forskare och andra.

Forskarvärlden ser stora risker med att använda gensaxen på mänskliga könsceller eftersom förändringarna då kan gå i arv. I dag vet vi inte heller säkert hur andra gener påverkas av Crispr-tekniken. Tidigare studier har visat att det finns en så kallad off target-effekt. Det innebär att gensaxen kan klippa fel, eller påverka andra gener utöver de tänkta. Det är därför tekniken är så hårt reglerad på många håll i världen i dag.

Flera forskare har tittat närmare på det material som forskaren He Jiankui har lämnat till nyhetsbyrån AP. Deras bedömning är att det inte går att säga om gentekniken utifrån detta verkligen har fungerat som tänkt, men det finns tecken på att det inte har fungerat fullt ut. Man har inte heller kunnat säga säkert om metoden har gjort någon annan skada hos tvillingflickorna.

Genterapi revolutionerar behandlingsformer mot sjukdomar

Idag läggs alltmer fokus på att med hjälp av gentester välja just de läkemedel som är rätt för varje enskild patient. Två patienter med t.ex. bröstcancer kan ha hjälp av helt olika läkemedel beroende vilka mutationer som finns i deras cancerceller.

Nästa steg är att reparera skador i arvsmassan eller tillföra nya gener som hjälper kroppen att bli frisk, s.k. genterapi.

Även om behandling med genterapi kan vara dyr kan det ändå ofta bli billigare i det långa loppet. Traditionellt har vi tagit läkemedel som kompenserar för någon defekt i kroppen. T.ex. så tillför man insulin till personer som saknar insulin eller ger blodfettssänkande läkemedel till personer med förhöjda blodfetter, vilket ofta handlar om livslånga behandlingar.

Med genterapi kan det i vissa fall räcka med en enda behandling för att bota en sjukdom.

Möjligt med behandling vid spinal muskelatrofi

Landstingen har nu fått rekomendationen från NT-rådet att erbjuda vissa patienter med den dödliga muskelsjukdomen spinal muskelatrofi, SMA, behandling med det nya läkemedlet Spinraza.

Det är de fall som diagnosen är genetiskt verifierad och vid  SMA typ 1 eller 2 som kan bli aktuella för behandling och då bara under vissa förutsättningar och under strikt kontroll. Behandling kan också komma ifråga för patienter med SMA typ 3 som debuterar före tre års ålder, om kriterierna är uppfyllda.

NT-rådet har utsett en expertgrupp som tillsammans med behandlande läkare ska ta ställning till om behandlingen ska sättas in i varje enskilt fall. Behandlingen ska utvärderas var sjätte månad och endast fortsätta om den visar god effekt.

Normalt är behandling med Spinraza extremt dyrt. En enda spruta kostar runt 800 000 kronor, vilket motsvarar en behandlingskostnad på 4,5 miljoner under det första året, men NT-rådet har förhandlat med företaget Biogen om hemlig men avsevärd rabatt.

Spinraza ges som en injektion i ryggmärgskanalen och verkar genom att öka mängden av ett viktigt protein som patienterna har brist på.