Den allvarligaste varianten av den ärftliga neuro-muskelära sjukdomen spinal muskelatrofi 1, SMA1 drabbar barnen före 1.5 års ålder kan nu botas med genterapi om barnen får tidig behandling (innan de väger 13.5 kilo)
Det man gör är att föra in en extra stödjande gen i kroppen.
Behandlingen sker med Zolgensma som ges vid ett enda tillfälle och är ett av de dyraste läkemedlen i världen.
Läkemedlet ges som ett dropp till barnet på vårdavdelningen och måste göras i ordning under samma dag.
Zolgensma bygger på ett virus som har manipulerats och som fungerar som en bärare av en frisk variant av den gen som är defekt vid spinal muskelatrofi.
Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga och ovanliga sjukdomar där de motoriska nervcellerna i ryggmärgen, mellanhjärnan och förlängda märgen förtvinar och dör. De dör av brist på ett protein som normalt uttrycks av dessa celler, när det finns en frisk gen.
Motoriska nervceller återbildas inte. Man har de man föds med, och får inte fler under sin livstid.
Varje år insjuknar 4-8 barn per 100 000 nyfödda i den svåraste och mest förekommande formen av spinal muskelatrofi; SMA typ 1. Det gör SMA typ 1 till den vanligaste orsaken till att barn dör av sjukdom i tidig ålder i Sverige.
Föräldrarna brukar upptäcka sjukdomen när barnet är i ganska ungt, ofta innan sex månaders ålder. Barnet blir slappt i kroppen, rör sig mindre än förväntat och klarar inte att hålla upp huvudet. Med tiden brukar de också få svårare att äta och småningom även att andas.
Genterapin med Zolgensma kan få de motoriska nervcellerna att uttrycka det protein som de behöver. Nästan alla barn som har behandlats i forskningsstudier med genterapin har överlevt och de som först fick Zolgensma har nu nått åtta års ålder.
En tanke är att diagnosen SMA ska inkluderas i nyföddhetsscreening eftersom det är viktigt att sätta in behandlingen så tidigt som möjligt. Genterapin kan enbart bromsa sjukdomen för att den inte ska göra mer skada.
Tre barn har behandlats
Efter läkemedlets godkännande i Sverige, i mars 2022, har tre barn behandlats på Karolinska Universitetssjukhuset. Det här den allra första behandling då genterapi används i kliniskt bruk i Sverige, det vill säga i sjukvård, utan att det handlar om en forskningsstudie.