Genterapi mot blödarsjuka

Det finns olika former av blödarsjuka med olika svårighetsgrad, men gemensamt för dem alla är att blodet inte koagulerar som det ska, vilket gör det svårt att stoppa en blödning.

Traditionell behandling mot blödarsjuka är med sprutor med de koagulationsfaktorer som saknas.

Läkemedelsföretaget Pfizer utvecklar nu även en behandling mot blödarsjuka som använder genteknik och som går ut på att tillföra gener till kroppen så att kroppen själv kan producera alla komponenter som behövs för att blodet ska kunna levra sig.

Det man gör är att plocka ut en frisk gen från en människa och stoppar in den i ett virus som via blodsystemet ges till en person med blödarsjuka. Viruset kommer att ta sig till patientens lever och lämna av den friska dna-strängen till de celler som producerar koagulationsfaktorer så att de fungerar normalt.

Metoden är under utvecklande och det är inte klart om det kommer att bli en godkänd metod mot sjukdomen.

Genterapi CAR-T mot en viss typ av blodcancer

Hösten 2017 godkändes i USA genterapimetoden CAR-T mot en viss typ av blodcancer. En liknande metod har godkänts i USA mot cancer i lymfsystemet.

Behandlingen innebär att man plockar ut T-celler, en variant av vita blodkroppar ur patientens blod och i laboratoriet klipps genmaterial in i de vita blodkropparna så att de blir bättre på att känna igen och förstöra cancerceller. Sedan förs de genförändrade blodkropparna tillbaka till blodbanan och cellerna är nu bättre rustade för att bekämpa tumören.

Även en forskargrupp vid Uppsala Universitet arbetar med en metod för genterapi som är mycket snarlik den i USA först godkända CAR-T behandlingen.

Genterapi revolutionerar behandlingsformer mot sjukdomar

Idag läggs alltmer fokus på att med hjälp av gentester välja just de läkemedel som är rätt för varje enskild patient. Två patienter med t.ex. bröstcancer kan ha hjälp av helt olika läkemedel beroende vilka mutationer som finns i deras cancerceller.

Nästa steg är att reparera skador i arvsmassan eller tillföra nya gener som hjälper kroppen att bli frisk, s.k. genterapi.

Även om behandling med genterapi kan vara dyr kan det ändå ofta bli billigare i det långa loppet. Traditionellt har vi tagit läkemedel som kompenserar för någon defekt i kroppen. T.ex. så tillför man insulin till personer som saknar insulin eller ger blodfettssänkande läkemedel till personer med förhöjda blodfetter, vilket ofta handlar om livslånga behandlingar.

Med genterapi kan det i vissa fall räcka med en enda behandling för att bota en sjukdom.

Monoklonala antikroppar mot enzymet PCSK9 sänker LDL-kolesterolet

Genterapi som kontrollerar kroppens nivå av enzymet PCSK9 kan vara en lösning för att kontrollera kroppens nivå av det farliga LDL-kolesterolet (Low density lipoprotein).

Man har identifierat fyra människor i världen som har en mutation som innebär att de inte tillverkar PCSK9 och alla dessa har mycket låga kolesterolnivåer.

PCSK9 förstör receptorerna på leverns yta som det LDL-kolesterolet kan fästa vid och därmed går det istället ut i blodet.

När man inte tillverkar PCSK9 är fler kolesterolreceptorer på levern intakta och mer kolesterol fäster in där och avlägsnas från blodet.

Flera läkemedel genomför tester av monoklonala antikroppar, proteiner som finns i immunförsvaret och som förstör PCSK9. Testerna visar att LDL-kolesterolet sjunker  tack vare proteinerna som förstör PCSK9. I ett test sjönk det med mer än 60% på 12 veckor.

Glybera för patienter med lipoproteinlipasbrist (LPLD)

Den först använda genterapimedicinen som började användas i väst var Glybera till patienter med det sällsynta genetiska tillståndet lipoproteinlipasbrist (LPLD).

Personer med lipoproteinlipasbrist kan inte bryta ner fett i sitt blod.

Behandlingen var initialt extremt dyr (ca 1,4 miljoner dollar per patient) och läkemedlet är licensirat för användning i europa.

Möjligt med behandling vid spinal muskelatrofi

Landstingen har nu fått rekomendationen från NT-rådet att erbjuda vissa patienter med den dödliga muskelsjukdomen spinal muskelatrofi, SMA, behandling med det nya läkemedlet Spinraza.

Det är de fall som diagnosen är genetiskt verifierad och vid  SMA typ 1 eller 2 som kan bli aktuella för behandling och då bara under vissa förutsättningar och under strikt kontroll. Behandling kan också komma ifråga för patienter med SMA typ 3 som debuterar före tre års ålder, om kriterierna är uppfyllda.

NT-rådet har utsett en expertgrupp som tillsammans med behandlande läkare ska ta ställning till om behandlingen ska sättas in i varje enskilt fall. Behandlingen ska utvärderas var sjätte månad och endast fortsätta om den visar god effekt.

Normalt är behandling med Spinraza extremt dyrt. En enda spruta kostar runt 800 000 kronor, vilket motsvarar en behandlingskostnad på 4,5 miljoner under det första året, men NT-rådet har förhandlat med företaget Biogen om hemlig men avsevärd rabatt.

Spinraza ges som en injektion i ryggmärgskanalen och verkar genom att öka mängden av ett viktigt protein som patienterna har brist på.