Monoklonala antikroppar mot enzymet PCSK9 sänker LDL-kolesterolet

Genterapi som kontrollerar kroppens nivå av enzymet PCSK9 kan vara en lösning för att kontrollera kroppens nivå av det farliga LDL-kolesterolet (Low density lipoprotein).

Man har identifierat fyra människor i världen som har en mutation som innebär att de inte tillverkar PCSK9 och alla dessa har mycket låga kolesterolnivåer.

PCSK9 förstör receptorerna på leverns yta som det LDL-kolesterolet kan fästa vid och därmed går det istället ut i blodet.

När man inte tillverkar PCSK9 är fler kolesterolreceptorer på levern intakta och mer kolesterol fäster in där och avlägsnas från blodet.

Flera läkemedel genomför tester av monoklonala antikroppar, proteiner som finns i immunförsvaret och som förstör PCSK9. Testerna visar att LDL-kolesterolet sjunker  tack vare proteinerna som förstör PCSK9. I ett test sjönk det med mer än 60% på 12 veckor.

Glybera för patienter med lipoproteinlipasbrist (LPLD)

Den först använda genterapimedicinen som började användas i väst var Glybera till patienter med det sällsynta genetiska tillståndet lipoproteinlipasbrist (LPLD).

Personer med lipoproteinlipasbrist kan inte bryta ner fett i sitt blod.

Behandlingen var initialt extremt dyr (ca 1,4 miljoner dollar per patient) och läkemedlet är licensirat för användning i europa.